身材数量性状基因座 10; STQTL10

细胞遗传学位置:3q23 基因组坐标(GRCh38):3:139,000,001-143,100,000

有关身高数量性状基因座(STQTL) 遗传异质性的讨论,请参阅 STQTL1(606255)。

▼ 测绘

为了确定影响成年人身高的遗传变异,Weedon 等人(2008) 使用了来自 13,665 个个体的全基因组关联数据,并对另外 16,482 个样本中的 39 个变异进行了基因分型。他们发现与 ZBTB38 基因(612218) rs6440003 的内含子 SNP 的关联最强(组合 P = 1.8 x 10(-24))。 ZBTB38 基因编码转录因子并对应到染色体 3q23。总的来说,威登等人(2008) 确定了 20 个与成人身高相关的变异(P 小于 5 x 10(-7),其中 10 个达到 P 小于 1 x 10(-10))。这 20 个 SNP 共同解释了大约 3% 的身高变化,其中 6.2% 的“身高”不超过 17 的人之间的身高差异约为 5 厘米。相比之下,拥有 27 或更高“身高”的等位基因比例为 5.5%。等位基因。每个紧密相关的变体每个等位基因的高度改变大约在 0.2 到 0.6 厘米之间。

莱特雷等人(2008) 对 15,821 个人的 220 万个 SNP 的全基因组身高关联研究数据进行了荟萃分析,并对超过 10,000 名受试者的最强有力的发现进行了跟踪。 10 个新发现的基因座和 2 个先前报告的基因座与身高变化密切相关(P 值从 4 x 10(-7) 到 8 x 10(-22))。莱特雷等人(2008) 发现与 ZBTB38 基因 rs724016 中的内含子 SNP 的关联性最强(组合 P = 8.3 x 10(-22))。他们确定的 12 个基因座合计约占种群身高变异的 2%。具有 8 个或更少增高等位基因的个体和具有 16 个或更多增高等位基因的个体身高相差约 3.5 厘米。 rs724016 G 等位基因的组合效应大小为 0.365 cm。

古德贾特森等人(2008) 通过扫描 25,174 名冰岛人、2,876 名荷兰人、1,770 名欧洲裔美国人和 1,148 名非洲裔美国人的基因组,寻找影响身高的序列变异。然后,作者将他们的数据与先前发表的哈佛大学、麻省理工学院博德研究所、隆德大学和诺华生物医学研究所的糖尿病遗传学计划(2007) 对 3,024 名斯堪的纳维亚人的糖尿病遗传学研究结果结合起来,并在 5,517 名丹麦人中测试了选定的 SNP 子集。古德贾特森等人(2008) 鉴定出基因组的 27 个区域具有 1 个或多个与身高显着相关的序列变异。 ZBTB38 基因中的 S​​NP rs6763931 实现了最强的关联(P = 1.4 x 10(-27))。该 SNP 还与血液和脂肪组织中 ZBTB38 的表达具有最显着的相关性。

索兰佐等人(2009) 对 12,611 名参与者进行了全基因组扫描,然后在另外 7,187 名个体中进行了复制。所有参与者都是英国或荷兰血统。他们确定 SNP rs6763931 与作为数量性状的身高有很强的相关性(组合 P = 3.1 x 10(-12))。

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