性激素结合球蛋白循环水平定量性状基因座； SXGQTL1

睾酮循环水平定量性状基因座，归因于性激素结合球蛋白

细胞遗传学位置：17p13 基因组坐标（GRCh38）：17:1-10,800,000

▼ 测绘

埃里克森等人（2006） 研究了染色体 17p13 上 SHBG 基因启动子（TAAAA）n 微卫星和 rs1799941 SNP 的 2 个多态性中的任何一个是否与 SHBG、性类固醇或骨矿物质密度（BMD） 的血清水平相关。男人。在两个队列中，（TAAAA）n 和 rs1799941 基因型与 SHBG（P 小于 0.001）、二氢睾酮（P 小于 0.05）和 5-α-雄甾烷-3-α,17-β-二醇葡萄糖醛酸苷的血清水平相关（P小于0.05）。在老年男性中，它们还与所有髋骨部位的睾酮和骨密度有关。埃里克森等人（2006） 得出结论，性激素结合球蛋白（SHBG） 启动子的多态性可预测男性性激素结合球蛋白（SHBG）、雄激素、葡萄糖醛酸化雄激素代谢物的血清水平以及髋部 BMD。

在 NCI-乳腺癌和前列腺癌队列联盟中，Ahn 等人使用性类固醇激素途径中 37 个候选基因的 874 个 SNP（2009） 鉴定出位于 SHBG 基因转录起始位点上游 67 bp 的 G-A 变体（rs1799941），该变体与 4,720 名白人男性中 SHBG 平均循环水平增加相关（p = 4.52 x 10（-21）；增加 26.9%） AA纯合子与野生型纯合子）。 rs1799941 之间的关系在研究中的 5 个队列、年龄、BMI 和病例对照状态中是一致的。此外，rs1799941 还与 4,678 名白人男性中睾酮平均循环水平的增加密切相关（p = 7.54 x 10（-15）；与野生型纯合子相比，AA 纯合子增加了 14.3%）。由于睾酮的清除率和生物利用度与性激素结合球蛋白（SHBG） 水平相关，Ahn 等人（2009） 使用回归分析表明 rs1799941 也倾向于预测 SHBG 调整后的睾酮水平（p = 1.33 x 10（-3））。