反常痤疮，家族性，3； ACNINV3

有证据表明家族性痤疮 inversa-3（ACNINV3） 是由染色体 14q24 上 PSEN1 基因（104311） 的杂合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。

▼ 说明

反常痤疮是一种毛囊的慢性炎症性疾病，其特征包括鼻窦引流、皮肤脓肿疼痛和毁容疤痕。表现通常出现在青春期后。家族性反常痤疮具有遗传异质性（Wang 等人，2010 年总结）。

有关家族性反常痤疮的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 142690。

▼ 分子遗传学

Wang 等人在一个分离出常染色体显性逆性痤疮的 3 代中国家庭中（2010） 鉴定了受影响个体中 PSEN1 基因移码突变的杂合性（104311.0038）。王等人（2010） 指出，当时报告的所有导致阿尔茨海默病/痴呆的 PSEN 突变都是错义突变或框内删除或插入。 50 岁或以上的受影响个体均未出现阿尔茨海默病或痴呆症状。