骺蛋白聚糖; EPYC
硫酸皮肤素蛋白聚糖 3; DSPG3
HGNC 批准的基因符号:EPYC
细胞遗传学位置:12q21.33 基因组坐标(GRCh38):12:90,963,682-91,004,972(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
PG-Lb 是一种小型硫酸皮肤素蛋白聚糖,最初由 Shinomura 等人从鸡胚软骨中分离出来(1983)。在发育中的肢体中,雏鸡 PG-Lb 似乎仅在扁平软骨细胞区域表达。
迪尔等人(1996) 从 2 个人类软骨细胞 cDNA 文库和人类软骨细胞 RNA 样本中克隆并测序了鸡 PG-Lb 的人类同源物。他们将人类同源硫酸皮肤素蛋白多糖-3(DSPG3) 命名为硫酸皮肤素蛋白聚糖小家族的第三个成员,前两个成员是双聚糖(301870) 和核心蛋白聚糖(125255)。 1,515 bp DSPG3 基因编码预测的 322 个氨基酸的蛋白质。该蛋白质含有 3 个潜在的糖胺聚糖附着位点、2 个 N-糖基化位点、一段聚谷氨酸和 6 个半胱氨酸。通过北方分析,迪尔等人(1996) 证明 DSPG3 在软骨、韧带和胎盘组织中表达。
▼ 测绘
Deere 等人通过对体细胞杂交组中的 DNA 进行 PCR 分析,然后进行荧光原位杂交(1996) 将 DSPG3 基因定位到 12q21。他们通过 PCR 定位 DSPG3 到染色体 12 的 YAC 重叠群图谱来确认定位。