锌指击中域包含的蛋白质 2; ZNHIT2

命中型锌指结构域蛋白 2
染色体 11 开放解读码组 5; C11ORF5
FON

HGNC 批准的基因符号：ZNHIT2

细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:65,116,403-65,117,701（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过基因组序列采样、亚克隆和序列同源性搜索，Lemmens 等人（2000） 获得了 C11ORF5 的 cDNA，也称为 FON。 C11ORF5 cDNA 编码推导的 403 个氨基酸的酸性（pI 5.8） 蛋白，预计具有 11 个磷酸化位点和 6 个 N-肉豆蔻酰化位点。人类和小鼠 C11ORF5 蛋白具有 81% 的序列同一性。 Northern 印迹分析显示，除睾丸外，所有测试组织中 1.4-kb 转录物均低表达，睾丸中观察到高表达。在骨骼肌和心脏中还发现了额外的 4-kb 和 7-kb 转录本。在小鼠中，原位杂交显示 C11orf5 在成年睾丸中高表达，特别是在生精小管中，而在所有其他测试组织中表达较低。

▼ 基因结构

C11ORF5 基因仅包含 1 个外显子（Lemmens et al., 2000）。

▼ 测绘

欧洲 MEN1 联盟（1997） 描述了 11q13 区域的 3 个基因簇。一个 40 kb 的簇，称为 FAUNA（FAU 邻近区域），包含 7 个基因，包括 FAU（134690）、TM7SF2（603414） 和 C11ORF5（Lemmens et al., 1998）。

C11ORF5基因的转录方向与FAU相同，位于上游4 kb。它位于 TM7SF2 上游 171 个核苷酸处，呈尾对尾结构（Lemmens 等，2000）。