细胞色素 C 氧化酶，子单元 6B2; COX6B2

细胞色素 C 氧化酶，子单元 VIb，多肽 2
细胞色素 C 氧化酶，子单元 VIb，睾丸特异性
癌症/睾丸抗原 59； CT59

HGNC 批准的基因符号：COX6B2

细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,349,704-55,354,719（来自 NCBI）

▼ 说明

细胞色素c氧化酶（COX）是呼吸链的末端酶。 COX 复合体每个单体由 3 个线粒体多肽和 10 个核编码多肽组成。 COX6B2 是 COX 子单元 VIb 的睾丸特异性亚型，其参与将 2 个 COX 单体连接成生理二聚体形式（Huttemann 等，2003）。

▼ 克隆与表达

Huttemann 等人使用 RACE PCR 克隆与来自人类、小鼠、大鼠和公牛的 COX6B1（124089） 具有部分同源性的 cDNA（2003） 鉴定出 COX6B2。来自 4 个物种的直系同源 COX6B2 蛋白具有约 73% 至 91% 的氨基酸同一性，包括参与 COX 晶体结构中二硫键形成的 4 个半胱氨酸的保守性。每个物种内的旁系同源 COX6B 同种型具有 38% 至 45% 的氨基酸同一性。对大鼠和公牛组织的 Northern 印迹分析仅检测到睾丸中的 Cox6b2 表达。原位杂交表明Cox6b2在成年大鼠睾丸的所有细胞类型中表达。 Northern印迹分析显示大鼠睾丸中仅表达Cox6b2，而人和公牛睾丸均表达COX6B1和COX6B2。原位杂交显示 COX6B2 在整个人睾丸生精小管中表达，而 COX6B1 位于小管外周。免疫荧光分析证明人 COX6B2 定位于转染 HeLa 细胞的线粒体。

▼ 基因结构

胡特曼等人（2003）确定COX6B2基因有4个外显子，跨度为2kb，起始密码子位于外显子2。几个假定的转录因子结合位点在小鼠和人COX6B2启动子中是保守的。

▼ 测绘

Huttemann 等人通过基因组序列分析（2003） 将 COX6B2 基因定位到染色体 19q13.4。他们将小鼠 Cox6b2 基因定位到染色体 7 上的同线性区域。

▼ 进化

通过系统发育分析，Huttemann 等人（2003） 确定祖先 COX6B 基因在 250 至 3 亿年前进行了复制，产生了 COX6B1 和 COX6B2。