细胞色素 P450，亚族 IIA，多肽 13； CYP2A13

HGNC 批准基因符号：CYP2A13

细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:41,088,451-41,096,195（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

费尔南德斯-萨尔格罗等人（1995） 克隆了 3 个完整的 CYP2A 基因，CYP2A6（122720）、CYP2A7（608054） 和 CYP2A13，此外还有 2 个在外显子 5 后截短的假基因，所有这些基因都位于染色体 19q13.2 上的 350 kb 区域。推导的CYP2A13蛋白含有494个氨基酸。

Su 等人使用 RT-PCR（2000）从人鼻粘膜总RNA中克隆了CYP2A13。 RT-PCR检测到鼻粘膜中CYP2A13的表达最高，其次是肺和气管。在睾丸和肝脏中检测到较低表达，在脑、乳腺、前列腺和子宫中检测到弱表达，但在其他检查组织中没有检测到表达。

▼ 基因功能

CYP2A13 可能在异生物质毒性和烟草相关的呼吸道肿瘤发生中发挥重要作用（Su et al., 2000）。

苏等人（2000） 发现体外翻译的 CYP2A13 代谢许多与肝微粒体 CYP2A6 相同的致癌物和毒物。然而，与CYP2A6相比，它对香豆素的活性要低得多，而对4（甲基亚硝基氨基）-1-（3-吡啶基）-1-丁酮（NNK）（一种主要的烟草特异性致癌物）的活性要高得多。

▼ 基因结构

费尔南德斯-萨尔格罗等人（1995）确定CYP2A13基因含有9个外显子。

▼ 测绘

费尔南德斯-萨尔格罗等人（1995） 确定了 CYP2 基因簇的结构组织，该基因簇在染色体 19q13.2 上跨越 350 kb。他们还确定了转录的方向。

▼ 分子遗传学

张等人（2002） 在 CYP2A13 基因的外显子 5 中鉴定出 C 到 T 多态性（arg257 到 cys）。对于所有测试的底物，该变体的产物的活性比野生型蛋白低 37% 至 56%。