ATP 结合框，亚科 A，成员 10； ABCA10

HGNC 批准的基因符号：ABCA10

细胞遗传学位置：17q24.3 基因组坐标（GRCh38）：17:69,148,007-69,244,848（来自 NCBI）

▼ 说明

ABC 转运蛋白，例如 ABCA10，构成一组复杂的结构相关的多跨跨膜蛋白，可跨细胞膜转运多种底物（Wenzel 等，2003）。

▼ 克隆与表达

通过使用与人 ABCA6（612504）、ABCA8（612505）和 ABCA9（612507）同源的简并引物对人巨噬细胞 cDNA 进行 PCR，Wenzel 等人（2003）克隆了ABCA10。推导的 1,543 个氨基酸的蛋白质的计算分子量约为 176 kD。它包含 2 个核苷酸结合折叠，每个折叠都具有特征性的 Walker A 和 B 基序，以及 2 个跨膜结构域，每个跨膜结构域由 6 个跨膜片段组成。 ABCA10 在其胞外环中有 3 个潜在的 N-糖基化位点。 ABCA10 与 ABCA6、ABCA8 和 ABCA9 具有 62% 至 63% 的氨基酸同一性，并且与这些蛋白质一样，它仅在其 N 端核苷酸结合折叠中具有 ABC 转运蛋白特征序列。然而，与 ABCA6、ABCA8 和 ABCA9 不同，ABCA10 在其 N 端跨膜结构域和核苷酸结合折叠之间具有 PEST 序列。温泽尔等人（2003）还鉴定了 4 个 ABCA10 剪接变体，其中 3 个改变了阅读框。 RNA点印迹分析检测到ABCA10在所有检查组织中表达，其中心脏、大脑和胃肠道中的表达水平最高。

▼ 基因功能

温泽尔等人（2003）表明ABCA10 mRNA的表达在人单核细胞分化为巨噬细胞的过程中没有变化。巨噬细胞负载低密度脂蛋白抑制了 ABCA10 表达，而高密度脂蛋白介导的胆固醇输出则诱导 ABCA10 mRNA 上调。

▼ 基因结构

温泽尔等人（2003）确定 ABCA10 基因跨度为 97 kb，包含 41 个外显子，包括用于截短的 ABCA10 剪接变体的替代外显子 4。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Wenzel 等人（2003）将 ABCA10 基因对应到染色体 17q24.3。它与 ABCA5（612503）、ABCA6、ABCA8 和 ABCA9 聚类。