肌肉萎缩、共济失调、色素性视网膜炎和糖尿病

Furukawa 等人在 4 代 10 人中（1968） 发现了肌肉萎缩、共济失调、色素性视网膜炎和糖尿病。糖尿病发病相对较晚。该疾病与雷夫苏姆综合征（266500） 相似，但遗传方式除外。观察到数起男性间遗传的实例。