磷脂酰肌醇转移蛋白，膜相关，2； PITPNM2

PYK2 N 端结构域相互作用受体 3；NIR3
KIAA1457

HGNC 批准的基因符号：PITPNM2

细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:122,983,480-123,151,848（来自 NCBI）

▼ 说明

PITPNM2 属于膜相关磷脂酰肌醇转移结构域蛋白家族，与果蝇视网膜变性 B（rdgB） 蛋白具有同源性（Ocaka 等，2005）。

▼ 克隆与表达

Lev 等人通过使用 PITPNM3（608921） 作为探针筛选大脑和心脏 cDNA 文库（1999） 克隆了 PITPNM2，他们将其称为 NIR3。推导的 1,349 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 150 kD。 PITPNM2 与其他 PITPNM 家族成员共享结构域，包括 N 端磷脂酰肌醇（PI） 转移结构域、酸性钙结合区、6 个跨膜结构域和保守的 C 端结构域。列夫等人（1999） 还克隆了 PITPNM3 剪接变体，该变体编码 N 端 PI 转移结构域中缺少氨基酸 50 至 328 的蛋白质。该变体的计算分子量为 125 kD。 Northern blot分析检测到7.5和9.5 kb的PITPNM2转录本在胸腺、心脏、大脑、卵巢和睾丸中高表达。对成年大鼠大脑的免疫组织化学分析发现，Pitpnm2 在锥体层 V 内的细胞体和小脑的浦肯野细胞中显着表达。 PITPNM2 表达也在视上核、视前区中部、视网膜内节以及内外丛状层中检测到。

Nagase 等人通过对从尺寸分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（2000）克隆了 PITPNM2，他们将其命名为 KIAA1457。 RT-PCR ELISA 在所有成人和胎儿组织以及所检查的所有特定大脑区域中检测到强烈的 PITPNM2 表达。

▼ 基因功能

列夫等人（1999） 发现 PITPNM2 的酸性结构域结合钙，C 末端结构域结合 PYK2（601212），并且分离的 PI 转移结构域支持突变酵母中的 PI 转移。对共表达 PITPNM2 和 PYK2 的细胞的 PITPNM2 或 PYK2 免疫沉淀分析表明，两种蛋白均被酪氨酸磷酸化，表明 PITPNM2 是 PYK2 底物。

▼ 基因结构

奥卡卡等人（2005） 确定 PITPNM2 基因包含 25 个外显子，跨度约为 49 kb。

▼ 测绘

通过辐射杂交分析，Nagase 等人。 Ocaka 等（2000） 将 PITPNM2 基因对应到染色体 12（2005） 使用放射杂交分析和 FISH 将 PITPNM2 基因对应到染色体 12p24。