钾通道，内向矫正，J 家族，成员 12； KCNJ12

钾通道，内向整流，亚族 J，抑制剂 1； KCNJN1
内向整流钾通道Kir2.2

HGNC 批准的基因符号：KCNJ12

细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:21,376,357-21,419,870（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Wible 等人使用基于内向整流 K（+） 通道（Kir 或 IRK；参见 602208）家族蛋白保守跨膜结构域的引物对人心房 RNA 进行 RT-PCR（1995）从人类心房 cDNA 文库中分离出 Kir 家族成员。心脏IRK预测的432个氨基酸序列与大鼠RB-IRK2的序列有98%相同。 Northern印迹分析表明该基因在人心室和心房中表达。

难波等人（1997） 从人类基因组文库中克隆了 KCNJ12 基因。

Ryan 等人使用 Northern blot 分析（2010） 检测到大约 2.2 kb 的 Kcnj12 转录本，该转录本在骨骼肌中高度表达，但在任何其他检查组织（包括心脏）中均不表达。

▼ 基因功能

维布尔等人（1995） 证明，当在非洲爪蟾卵母细胞中异源表达时，人类心脏 IRK 起到内向整流通道的作用。

▼ 生化特征

晶体结构

陶等人（2009） 提出了来自鸡的 Kir2.2 的晶体结构，除去非结构的氨基和羧基末端，其与人类 Kir2.2 90% 相同。含有铷、锶和铕的晶体揭示了沿着离子传导路径的结合位点，这些结合位点既具有传导性又具有抑制性。这些位点与广泛的电生理数据相关，并为理解纠正提供了结构基础。该通道的细胞外表面具有大型结构炮塔和不寻常的选择性过滤器入口，这可能解释了真核生物内向整流器对毒素的相对不敏感性。

▼ 基因结构

瑞安等人（2010）确定KCNJ12基因包含3个外显子，整个编码区位于外显子3内。

▼ 测绘

休格诺特等人（1997） 通过荧光原位杂交将 KCNJ12 基因定位到 17p11.1。难波等人（1997） 使用荧光原位杂交表明 KCNJ12 基因定位到染色体 17p11.2-p11.1。