毛细血管扩张症，遗传性出血性，4 型； HHT4

细胞遗传学位置：7p14 基因组坐标（GRCh38）：7:28,800,001-43,300,000

有关遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT） 的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 HHT1（187300）。

▼ 临床特征

拜拉克-托伊德米尔等人（2006） 报道了一个家庭，其中 8 名成员明确患有 HHT，其中 4 名成员被认为“可疑”。对于HHT。遗传为常染色体显性遗传。先证者是一名 27 岁女性，患有缺氧症状、杵状指和多发性肺动静脉畸形（PAVM），接受经导管栓塞治疗。她有流鼻血的病史。其他受影响的家庭成员具有反复流鼻血、皮肤粘膜毛细血管扩张、PAVM 和脑 AVM（CAVM） 等不同特征。拜拉克-托伊德米尔等人（2006） 指出，该家族中鼻出血的频率和严重程度以及毛细血管扩张的数量和大小均低于其他形式的 HHT 中通常观察到的情况。

▼ 测绘

通过对 HHT 家族进行全基因组连锁分析，Bayrak-Toydemir 等人（2006） 在标记 D7S2252 和 D7S510 之间的染色体 7p14 上的 7 Mb 区域内鉴定了一个候选疾病位点，称为 HHT4（D7S817 处的最大 2 点 lod 得分为 3.60）。候选基因分析排除了 BMPER（608699）、CCM2（607929）、RALA（179550） 和 INHBA（147290） 基因的致病性突变。