细胞色素 P450,家族 2,亚家族 G,成员 1,假基因; CYP2G1P
CYP2GP1
细胞色素 P450,亚家族 IIG,多肽 1; CYP2G1
细胞色素 P450,家族 II,嗅觉特异性,1
HGNC 批准基因符号:CYP2G1P
细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:40,890,826-40,900,508(来自 NCBI)
▼ 说明
CYP2G1P 是细胞色素 P450 家族的几乎完整的假基因(Nelson 等,2004)。它似乎在鼻粘膜中转录(Sheng 和 Ding,1996)。
▼ 克隆与表达
Cyp2g1 是一种在哺乳动物嗅粘膜中大量且独特表达的酶,据信它具有对嗅觉化学感应系统重要的生理功能。通过cDNA克隆确定了兔和大鼠Cyp2g1的一级结构。内夫等人(1990) 确定了大鼠 Cyp2g1 的基因结构。 Shen 和 Ding(1996) 使用基于兔和大鼠 Cyp2g1 cDNA 之间保守序列的 PCR 引物来分析人类基因组 DNA。使用克隆的人类DNA探针进行的基因组Southern印迹分析表明,人类基因组中可能存在超过1个CYP2G相关基因。在鼻粘膜中检测到 CYP2G1 基因之一的转录本。
盛等人(2000) 发现有 2 种不同的人类 CYP2G 基因,他们将其命名为 CYP2GP1 和 CYP2GP2。他们对 200 多个个体进行基于 PCR 的基因分型,发现了许多功能丧失突变。在 94% 的受试者(纯合子或杂合子)中检测到 CYP2GP1 外显子 4-6 的缺失,在 11.6% 的个体中检测到不包含此缺失的等位基因。在 86% 的个体(纯合子或杂合子)中检测到 CYP2GP2 外显子 3 的无义突变;然而,在 31% 的个体中也检测到了基于外显子 3 不存在无义突变的潜在功能性 CYP2GP2 等位基因。结果表明,功能性 CYP2G 等位基因在人类中很少见。对不同种族群体中等位基因分布的分析表明,功能性 CYP2G 等位基因(如果存在)最有可能存在于黑人和西班牙裔受试者中。
▼ 测绘
盛等人(2000) 发现 CYP2GP1 和 CYP2GP2 都定位于人类染色体 19。人类基因组 DNA 的 Southern 印迹分析没有检测到任何额外的 CYP2G 基因拷贝。
通过序列分析,Nelson 等人(2004) 将 CYP2G1P 和 CYP2G2P 假基因对应到染色体 19q13.2。