肱弓综合征, X染色体连锁

下颌面发育不全，TORIELLO 型

▼ 正文

托列洛等人（1985） 报道了 2 个兄弟和他们的男性表兄弟患有鳃弓缺陷和其他异常。所有 3 例均表现出小头畸形、下斜睑裂、高弓形腭、位置明显较低、耳朵突出、双侧听力丧失、颈部轻微蹼状、身材矮小和学习障碍。 2 例存在隐睾，1 例存在瓣膜下肺动脉狭窄和身体不对称。

泽兰特等人（1993）报道了另一位患有这种综合征的患者。

Puri 和 Phadke（2002） 报道了一名男孩，患有轻度下颌面骨发育不良、小头畸形生长迟缓、双侧听力损失、胸部畸形伴心脏瓣膜病变以及双侧隐睾。作者认为该患者患有托列洛型下颌面骨发育不全，并伴有一些其他特征，包括漏斗胸。他们建议 Delb 等人报告的 2 名同胞（2001） 也有 Toriello 类型的 MFD。