脑积水伴相关畸形

在无关的健康父母的后代中，Game 等人（1989）观察到4个胎儿存在生长迟缓、脑积水、西尔维乌斯导水管未闭、小颌畸形、多叶肺发育不良、肠旋转不良、脐膨出、下肢短促、胫骨弯曲、足部畸形等缺陷。 4 名同胞（3 名女性）中出现该病例，其中包括 1 对单绒毛膜双羊膜双胞胎，提示常染色体隐性遗传。所有 4 例病例均在产前做出诊断，脑积水是超声检查中最显着的异常，最早在妊娠第 14 周就出现。