小耳患有鼻泪管闭塞和眼睛缺损

细胞遗传学位置：4p16-p15 基因组坐标（GRCh38）：4:1-35,800,000

▼ 临床特征

巴利科娃等人（2008） 研究了一个常染色体显性遗传的小耳家族和与不同程度的眼睛缺损相关的鼻泪管闭锁的大家族。

▼ 细胞遗传学

Balikova 等人报道的该家族的高分辨率细胞遗传学分析（2008） 揭示了异常核型 46,XY,add（4）（pter）。 4p16-p15 处的细胞遗传学可见改变由 5 个拷贝数可变区组成，包含富含低拷贝重复（LCR） 的序列。巴利科娃等人（2008） 证明大约 750 kb 的扩增子以精确的串联拷贝形式出现。这被认为是与孟德尔疾病相关的扩增拷贝数变异（CNV）的第一个例子。

▼ 遗传

Balikova 等人报告的疾病在家庭中的遗传模式（2008）与常染色体显性遗传一致。