血小板-白细胞C 激酶底物和 SEC7 结构域的蛋白质 4; PSD4

ARF6 的交换因子，B； EFA6B
白细胞介素1簇的端粒；TIC

HGNC 批准的基因符号：PSD4

细胞遗传学位置：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:113,173,971-113,209,391（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Derrien 等人通过使用 EFA6A（PSD; 602327） Sec7 结构域探针筛选人胎盘 cDNA 文库（2002） 获得了编码 PSD4 的 cDNA，他们将其命名为 EFA6B。预测的 1,056 个氨基酸蛋白与 EFA6A 63% 相同，并包含与 夜间-白细胞 C 车间底物（PLEK; 173570） 同源（PH） 结构域相邻的 Sec7 结构域，后面是 C 端卷曲螺旋基序。 Northern印迹分析显示EFA6B广泛表达，而EFA6A主要在大脑中表达。 EFA6B 在胎盘、胰腺、脾脏、胸腺和外周血中表达最高，在睾丸中检测到较小的转录本。蛋白质印迹分析检测到 180 kD 的蛋白质，大于预测的 116 kD 质量。免疫荧光显微镜显示，在转染的幼仓鼠肾细胞中，ARF6（600464） 和 EFA6B 的细胞表面呈点状表达，与 EFA6A 一样。两种 EFA6 蛋白也与 F-肌动蛋白共定位（参见 102610）。

▼ 基因功能

德里恩等人（2002） 发现重组 EFA6B 刺激肉豆蔻酰化 ARF6 上的核苷酸交换，但对 ARF1 的活性较低（103180）。 EFA6B 的 C 末端区域参与微绒毛延长。德里恩等人（2002） 得出结论，EFA6 家族鸟嘌呤交换因子是模块化蛋白，通过催化 Sec7 结构域的协调作用促进 ARF6 激活，通过 PH 结构域调节与质膜特定子结构域的关联，并通过 C 末端发挥作用。控制肌动蛋白细胞骨架重组的区域。

保罗等人（2011） 在人类细胞中使用酵母 2-杂交分析、蛋白质下拉分析、免疫沉淀分析和共聚焦显微镜来阐明 ARL14（614439） 控制主要组织相容性（MHC） II 转运的途径。 ARL14 通过 ARF7EP（C11ORF46；612295）招募 MYO1E（601479）。 PSD4 促进 ARL14 的 GTP 加载。 PIP5K1A（603275） 和 PIK3R2（603157） 产生了招募或激活 PSD4 所需的磷脂酰肌醇磷酸盐，从而激活了 ARL14。该复合物控制人树突状细胞中 MHC II 囊泡沿着肌动蛋白细胞骨架的运动。

▼ 测绘

Gross（2012） 根据 EFA6B 序列（GenBank BC035307） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 EFA6B 基因对应到染色体 2q13。