WD 重复蛋白和卷曲蛋白； WDCP

染色体 2 开放解读码组 44; C2ORF44

HGNC 批准的基因符号：WDCP

细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:24,029,347-24,047,391（来自 NCBI）

▼ 说明

C2ORF44 蛋白包含预计在蛋白质相互作用中发挥作用的 WD 重复序列，以及与 SRC（190090） 同源 3（SH3） 结构域特异性结合的富含脯氨酸的区域（Yokoyama 和 Miller，2015）。

▼ 克隆与表达

Yokoyama 和 Miller（2015） 在筛选中分离出与造血细胞激酶（HCK; 142370） 的 SH3 结构域相互作用的人类蛋白质，从而鉴定出 C2ORF44，他们将其称为 WDCP。推导的 721 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 79 kD。它在其 N 末端附近有 2 个 WD 重复结构域，在其 C 末端附近有一个富含脯氨酸的序列和一个富含亮氨酸的卷曲螺旋结构域。转染的 HEK293 细胞的凝胶过滤分析表明 WDCP 形成寡聚体。

▼ 基因功能

Yokoyama 和 Miller（2015） 发现 HEK293 细胞中表达的 WDCP 与 HCK 的分离且固定的 SH3 结构域结合，与其他蛋白质的 SH3 结构域几乎没有结合。 WDCP 富含脯氨酸的序列中 pro540 和 pro543 的突变消除了其与 HCK 的 SH3 结构域的结合。蛋白质下拉分析证实 WDCP 与转染的 HEK293 细胞中的全长 HCK 相互作用。使用磷酸酪氨酸抗体进行的蛋白质印迹分析表明，HCK 在体外磷酸化了 WDCP。 WDCP 单独表达时不被磷酸化。

▼ 测绘

Hartz（2015） 根据 C2ORF44 序列（GenBank AF218013） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 C2ORF44 基因对应到染色体 2p23.3。