甘氨酸N-酰基转移酶; GLYAT

GAT
酰基辅酶A：甘氨酸N-酰基转移酶； ACGNAT

HGNC 批准的基因符号：GLYAT

细胞遗传学位置：11q12.1 基因组坐标（GRCh38）：11:58,708,757-58,731,943（来自 NCBI）

▼ 说明

许多羧酸异生素在排泄前与氨基酸（主要是甘氨酸）结合。缀合涉及由丁酸：CoA 连接酶将羧酸激活为辅酶 A 硫酯而启动的两步途径。 GLYAT（EC 2.3.1.65） 然后将酰基转移至甘氨酸的 N 末端。

▼ 克隆与表达

松尾等人（2012） 通过人肝脏 cDNA 文库的 PCR 和 RACE 克隆了全长 GLYAT。推导的蛋白质含有295个氨基酸。 Northern 印迹分析检测到 1.2 kb 转录本。定量 RT-PCR 检测到肝脏和肾脏中 GLYAT 表达最高。转染的 HeLa 细胞的免疫组织化学分析和细胞分级分离揭示了线粒体定位。

▼ 基因功能

Mawal 和 Qureshi（1994） 对 GLYAT 进行了表征，他们将其称为 ACGNAT，从人肝脏中纯化出来。该单体酶的表观分子量为30 kD，对苯甲酰辅酶A、水杨酰辅酶A、异戊酰辅酶A和辛酰辅酶A表现出活性。

马瓦尔等人（1997） 检查了 ACGNAT 在人类肝脏中的发育概况。他们确定 ACGNAT 的活性直到 18 个月时才会增加，达到成人水平，并保持恒定直到 40 岁。

Matsuo等人使用苯甲酰辅酶A和苯乙酰辅酶A作为酰基供体，甘氨酸和谷氨酰胺作为酰基受体（2012） 发现纯化的重组人 GLYAT 有效催化苯甲酰基到甘氨酸的转移。与正常组织相比，几种类型的肝癌中 GLYAT mRNA 和蛋白表达显着下调。 GLYAT 在任何病因的肝炎中均未下调。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Zhang 等人（2007） 将 GLYAT 基因对应到染色体 11q12.1 的大约 300 kb 区域，该区域也包含 GLYATL1（614761） 和 GLYATL2（614762）。