头发难以梳理、视网膜色素营养不良、牙齿异常和短指畸形

博克综合症

▼ 临床特征

博克等人（1987）报道了一个“新的”一种外胚层发育不良，伴有先天性少毛症和不可梳理的毛发，与青少年白内障、视网膜色素营养不良、少牙和短果形有关。这种情况是常染色体显性遗传的。席伦戈等人（1993）报道了一个孤立的案例。他们展示了多余的下侧切牙和小牙的存在。患者有轻度弱智。扫描电子显微镜显示存在纵向凹槽，呈现出菌毛小管的典型外观。无法梳理的头发（参见 191480），也称为“玻璃丝”；头发，作为一种孤立的特征出现。

▼ 遗传

Bork 等人描述的该综合征的遗传模式（1987）与常染色体显性遗传一致。