表皮生长因子样 6； EGFL6

EGF 样 6
含有 MAM 和 EGF 的基因；MAEG

HGNC 批准的基因符号：EGFL6

细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:13,569,601-13,633,575（来自 NCBI）

▼ 正文

表皮生长因子（EGF；131530）重复基序定义了参与调节多种细胞和生理过程的多种蛋白质的超家族。该基序具有一系列保守的半胱氨酸和甘氨酸，位于 30 至 40 个残基的结构域中。 EGF样重复家族成员主要是分泌分子或细胞表面分子，通常参与细胞周期、增殖和发育过程的调节。

▼ 克隆与表达

Yeung 等人使用高通量杂交筛选方法（1999） 鉴定了 EGFL6 基因。预测的 553 个氨基酸的 EGFL6 蛋白具有推定的 N 末端信号肽，这表明它是分泌的；包含4个完整EGF样重复和1个部分EGF样重复的EGF重复区域；整联蛋白关联基序（RGD）； 2个潜在的N-糖基化位点；和潜在的酪氨酸磷酸化位点。对多种正常人体组织的 Northern 印迹分析仅在胎盘中检测到约 2.4 kb 的 EGFL6 转录物。在测试的癌症组织中，EGFL6仅在脑膜瘤肿瘤中表达。对各种cDNA文库的杂交筛选分析表明，EGFL6在肺肿瘤、胎儿肺、胎儿皮肤、胎儿脐带、胎儿肝/脾和胎盘中表达，但在包括肺在内的正常成人组织中不表达。

▼ 基因功能

藤原等人（2011） 指出 Egfl6 是一种在小鼠皮肤中表达的整联蛋白 α-8（ITGA8; 604063）/β-1（ITGB1; 135630） 配体。他们发现Egfl6在毛囊隆起上方的真皮乳头细胞中特异性表达。藤原等人（2011） 发现小鼠肾连接素（NPNT; 610306），另一种整联蛋白 α-8/β-1 受体，需要将立毛肌固定到隆起处。小鼠中肾连接素的缺失导致Egfl6表达代偿性增加，并且立毛平滑肌的插入位点从凸起到Egfl6阳性区域发生相应变化。

▼ 基因结构

布赫纳等人（2000）确定MAEG基因含有12个外显子。

▼ 测绘

通过对体细胞杂交作图小组的分析，Yeung 等人（1999） 将 EGFL6 基因对应到染色体 X。他们指出，对应于 EGFL6 基因的 UniGene 簇包含已对应到 Xp22 的 STS。布赫纳等人（2000） 将 MAEG 基因对应到 Xp22 和小鼠 X 染色体的远端。