碳水化合物磺基转移酶12； CHST12

软骨素 4-磺基转移酶 2； C4ST2

HGNC 批准的基因符号：CHST12

细胞遗传学位置：7p22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:2,403,448-2,448,484（来自 NCBI）

▼ 说明

软骨素 4-磺基转移酶，例如 CHST12，将硫酸盐添加到软骨素中 N-乙酰半乳糖胺残基的第 4 位上（Hiraoka 等人，2000）。

▼ 克隆与表达

Hiraoka 等人通过在 EST 数据库中搜索与 HNK1ST（CHST10; 151290） 相似的序列（2000） 鉴定了 CHST12，他们将其命名为 C4ST2。推导的 414 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 48.3 kD。 C4ST2 具有一个 N 端跨膜结构域和 4 个与其他磺基转移酶同源的区域：一个 5 引发磷酸硫酸结合位点、一个 3 引发磷酸结合位点和靠近 C 末端的 2 个 α 螺旋结构域。 Northern 和斑点印迹分析检测到普遍存在的 C4ST2 表达，在脊髓、心脏、甲状腺、垂体、肾上腺、小肠、脾脏、外周血白细胞、胸腺、肺、胎儿肾、胎儿脾和胎儿肺中表达水平最高。

▼ 基因功能

平冈等人（2000）发现转染的中国仓鼠卵巢细胞表达的C4ST2增加了放射性标记的硫酸盐掺入软骨素、4-O-硫酸软骨素、6-O-硫酸软骨素和脱硫硫酸皮肤素中。 C4ST2 不使用被 HNK1ST 硫酸化的底物或其他检查的受体底物。仅当受体中的葡萄糖醛酸和N-乙酰半乳糖胺均不含硫酸基时，C4ST2才将硫酸盐掺入软骨素中N-乙酰半乳糖胺的4位。在脱硫硫酸皮肤素中，在N-乙酰半乳糖胺的4位上添加了硫酸盐。

▼ 测绘

通过辐射混合分析，Hiraoka 等人（2000） 将 CHST12 基因对应到染色体 7p22。