CENTLEIN; CNTLN

染色体 9 开放解读码组 39; C9ORF39
染色体 9 开放解读码组 101; C9ORF101

HGNC 批准的基因符号：CNTLN

细胞遗传学位置：9p22.2 基因组坐标（GRCh38）：9:17,135,040-17,528,634（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

牧野等人（2008） 使用离子交换色谱法和串联质谱法研究与微管共沉积的分离中心体的成分。他们在大鼠大脑中鉴定出了其中一种成分，即一种由 721 个氨基酸组成的蛋白质，称为 centlein。该蛋白质含有卷曲螺旋结构域。蛋白质印迹分析在所有测试的成年大鼠组织和各种细胞系中检测到大约 90 kD 的蛋白质。 HeLa 细胞中的转染实验表明，centlein 与中心体蛋白 γ-微管蛋白（191135） 共定位。

Fang 等人使用免疫荧光分析（2014） 在人类 U2OS 和 RPE-1 细胞中使用近端中心粒标记定位 CNTLN。蛋白质印迹分析检测到 CNTLN 的表观分子质量约为 170 kD。 CNTLN 染色在间期中心体处相对较高，但在有丝分裂纺锤体极上降低。

▼ 基因功能

Fang 等人使用小干扰 RNA（2014） 发现 centlein 的敲低增加了间期 RPE-1 和 U2OS 细胞中心体之间的距离。 CNAP1（CEP2; 609689） 的敲低导致中心体中 centlein 的丢失。 centlein、CNAP1 或 rootletin（CROCC; 615776） 的敲低会取代或减少 CEP68（616889） 在中心体的定位。免疫共沉淀和缺失分析显示，centlein 的重叠 N 末端结构域结合了 CEP68 和 CNAP1。 U2OS 细胞中 centlein 的过度表达导致整个细胞质中形成细丝。在体外激酶测定中，有丝分裂激酶 NEK2A（604043） 磷酸化 centlein 和 CEP68，并导致它们从 U2OS 细胞中的中心体解离，从而导致中心体分裂。方等人（2014） 的结论是 CNAP1-centlein-CEP68 复合物维持中心体的凝聚力。

▼ 测绘

Scott（2008） 根据 CNTLN 序列（GenBank AA492222） 与基因组序列（build 36.2） 的比对，将 CNTLN 基因对应到染色体 9p22.2。