RCAN 家庭成员 3； RCAN3

唐氏综合症关键区域基因 1-样 2； DSCR1L2
富含心肌细胞的钙调磷酸酶相互作用蛋白 3； MCIP3

HGNC 批准的基因符号：RCAN3

细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:24,502,344-24,541,040（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Strippoli等人通过EST数据库检索和全外周血和胎盘总RNA的RT-PCR（2000） 克隆了 RCAN3，他们将其称为 DSCR1L2。 DSCR1（RCAN1; 602917） 基因家族的成员具有假定的单链核酸结合结构域（类似于 RNA 识别基序）和高度保守的丝氨酸-脯氨酸基序。推导的全长 241 个氨基酸的 DSCR1L2 蛋白与 DSCR1 有 61% 相同，与 ZAKI4（DCSR1L1 或 RCAN2；604876）有 68% 相同。斯特里波利等人（2000） 还从血液 RNA 中克隆了 DSCR1L2 剪接变体，该变体编码缺乏 10 个中心氨基酸的推导蛋白质。 Northern 印迹分析显示 3.2、5.2 和 7.5 kb DSCR1L2 转录物普遍表达，在心脏、骨骼肌、肾脏、肝脏和外周血白细胞中表达最高，在脑、胸腺、脾脏、小肠中表达较低、胎盘和肺。

Canaider 等人使用心肌肌钙蛋白 I（TNNI3；191044）作为酵母 2 杂交筛选心脏 cDNA 文库的诱饵，然后对心脏 RNA 进行 RT-PCR（2006）克隆了DSCR1L2。他们还克隆了一个 DSCR1L2 剪接变体，将其称为 DSCR1L2-E2E5，其外显子 2 直接剪接到外显子 5。推导出的 115 个氨基酸 DSCR1L2-E2E5 蛋白与 DSCR1L2 的前 66 个氨基酸相同，但超出了- 框架拼接创建了独特的 C 端一半。 RT-PCR 检测心脏、骨骼肌和大脑中 DSCR1L2-E2E5 的表达。在心脏中，DSCR1L2 与 DSCR1L2-E2E5 的比率为 3.5 比 1。

▼ 基因功能

Canaider 等人使用酵母 2-杂交分析和蛋白质下拉分析（2006）表明DSCR1L2和DSCR1L2-E2E5均结合TNNI3。结构域分析表明，DSCR1L2 外显子 2 编码的区域介导了相互作用。

▼ 基因结构

斯特里波利等人（2000） 确定 DCR1L2 基因包含 4 个外显子，并且启动子区域包含 TATAAA 框。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Strippoli 等人（2000） 将 DCR1L2 基因对应到 1p35.3-p33。斯特里波利等人（2000） 将小鼠 Dcr1l2 基因对应到染色体 4。