指甲疾病，非综合征性先天性，9； NDNC9

无甲症-甲剥离，孤立
甲营养不良
指甲发育不良

细胞遗传学位置：17q25.1-q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:72,900,001-83,257,441

▼ 说明

虽然指甲在出生时看起来正常，但在生命的头十年内会出现营养不良的变化，导致指甲甲剥离和脚趾甲无甲（Rafiq 等人总结，2004）。这种疾病在此称为非综合征性先天性指甲疾病 9（NDNC9）。

有关其他非综合征性先天性指甲疾病的列表以及遗传异质性的讨论，请参阅 NDNC1（161050）。

▼ 临床特征

拉菲克等人（2004） 报道了一个 6 代近亲巴基斯坦家庭患有一种遗传性指甲发育不良的常染色体隐性遗传。受影响的个体出生时指甲正常，但甲营养不良在 7 或 8 岁时开始，导致脚趾甲无甲（完全没有指甲）和指甲剥离（指甲与甲床广泛分离和游离缘营养不良）。在任何受影响的个体中均未观察到相关的外胚层附属物异常。

▼ 测绘

Rafiq 等人在一个患有常染色体隐性遗传性指甲发育不良的 6 代近亲巴基斯坦家庭中（2004） 进行了多点连锁分析，并在标记 D17S1301 处获得了 4.85 的最大对数得分。作者指出，这种形式的指甲发育不良的基因可能包含在 5.0-cM 纯合性区域内，两侧为标记 D17S1807 和 D17S937，对应于 17q25.1-25.3。