卷曲的螺旋-螺旋-卷曲的螺旋-螺旋结构域蛋白质5； CHCHD5

线粒体膜间空间半胱氨酸基序蛋白，14-KD；MIC14

HGNC 批准的基因符号：CHCHD5

细胞遗传学位置：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:112,584,447-112,589,040（来自 NCBI）

▼ 说明

CHCHD5 编码具有双 Cx（n）C 基序的蛋白质，该基序形成卷曲螺旋-螺旋-卷曲螺旋（CHCH） 结构域，预计该结构域会发出信号，通过 MIA40 将蛋白质导入线粒体膜间隙（CHCHD4; 611077）（Banci 等人，2012）。

▼ 克隆与表达

班奇等人（2012） 确定推导的 110 个氨基酸的人 CHCHD5 蛋白具有 2 个由 13 个残基分隔的 CHCH 结构域。每个 CHCH 结构域包含 4 个保守的半胱氨酸，预计可形成二硫键。

▼ 生化特征

Banci 等人使用圆二色性（CD） 和核磁共振（NMR） 光谱（2012）确定CHCHD5具有α-螺旋二级结构，并且2个CHCH结构域的8个半胱氨酸在氧化时形成4个二硫键。氧化的 CHCH 结构域表现为刚性实体，它们之间的灵活性有限。二硫苏糖醇（DTT） 诱导 CHCHD5 中的半胱氨酸减少，导致 α-螺旋二级结构丧失，随后非结构蛋白缓慢聚集和沉淀。

▼ 测绘

Hartz（2016） 根据 CHCHD5 序列（GenBank BC004498） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 CHCHD5 基因对应到染色体 2q14.1。