额鼻发育不良

FFND
前面鼻发育不全

▼ 说明

额鼻发育不良的特征包括睑裂、下眼睑兔眼、原发性远角、S形眼睑组织、面部发育不全、眼睑缺损、寡妇峰、隐裂颅骨、额叶脂肪瘤、鼻发育不全、鼻孔变形、双歧鼻、以及唇裂、前颌骨、腭裂和悬雍垂（White 等，1991）。另请参阅额鼻发育不良（136760）。

▼ 临床特征

Gollop（1981） 认为，在父母是表兄弟姐妹的兄弟姐妹中观察到的疾病一旦被移除，就代表了一种“新的”疾病。常染色体隐性遗传病，他称之为额鼻骨发育不全。该女孩表现为短头畸形、双侧眼睑裂和上睑下垂、S形睑裂、双侧下眼睑兔眼（“兔眼”；无法完全闭上眼睛）、左眼边缘皮样瘤、上眼睑缺损眼睑、双侧唇裂和腭裂、鼻孔变形和面中部严重发育不全。此外，该兄弟还患有前额叶脂肪瘤、隐匿性颅骨裂和右侧的丝状眼睑。

戈洛普等人（1984） 报道了一名 2 个月大的女孩，她的父母是表兄弟姐妹。特征为脑膨出、距距过远、面中部发育不全、左侧额骨发育不全、左眼畸形、内睫毛缺失、不规则S形睑裂、鼻孔畸形、右鼻翼和唇裂发育不良、前颌骨、腭裂和悬雍垂。

怀特等人（1991）报道了第四例这种疾病。

里尔登等人（1994） 描述了一名患有严重 FFND 的儿童，其特征与 Gollop（1981） 报告的 2 名同胞相似。

萨瑟斯等人（1997） 报道了一名患有 FFND 的男孩，他是健康的、无关的父母的后代。作者认为，该疾病的关键区别特征是 S 形睑裂、眼睑缺损、球上皮样瘤、小眼球以及虹膜或视盘缺损。

厄兹基奈等人（2000） 报道了 2 个姐妹，由远房表亲所生，具有 FFND 的典型特征，包括睑裂、兔眼、原发性远眦、中面发育不全、鼻发育不良、鼻翼缺损、裂鼻、小眼球、S 形睑裂，短头畸形和颅骨两裂。此外，姐妹俩都患有颅内异常，一人患有脊柱裂，另一人患有脐疝。