泰国交感神经综合症
坎塔普特拉等人(2003)描述了一个 12 岁的泰国女孩,他们提出了代表“新”的观念。近端和远端联合指骨综合征、轴后多指畸形、牙齿发育不全以及系带多发和增生。还描述了眼睑下垂和耳朵发育不良。指甲没有发育不良。患者身材矮小。足部缺乏 II-V 趾远端指骨和左足轴后多指畸形。负责交感神经相关综合征的基因 NOG(602991) 和 GDF5(601146) 的突变分析结果为阴性。
坎塔普特拉等人(2003)描述了一个 12 岁的泰国女孩,他们提出了代表“新”的观念。近端和远端联合指骨综合征、轴后多指畸形、牙齿发育不全以及系带多发和增生。还描述了眼睑下垂和耳朵发育不良。指甲没有发育不良。患者身材矮小。足部缺乏 II-V 趾远端指骨和左足轴后多指畸形。负责交感神经相关综合征的基因 NOG(602991) 和 GDF5(601146) 的突变分析结果为阴性。