共济失调-耳聋-发育迟缓综合征

ADR 综合症

▼ 临床特征

伯曼等人（1973） 描述了 3 名黑人兄弟在婴儿时期出现进行性共济失调、听力丧失、智力低下以及上、下运动神经元疾病体征的情况。该疾病与 Richards-Rundle 综合征（245100） 不同，尽管这两种综合征都有共济失调、耳聋和发育迟缓的症状。

科莱茨科等人（1987） 报道了 3 名姐妹，年龄分别为 16、12 和 8 ，她们是表亲父母的后代，她们患有进行性脊髓小脑性共济失调，伴有中度智力低下、进行性感音神经性听力损失以及上、下运动神经元症状疾病。共济失调在 8 至 10 岁之间出现。父母和所有其他健康的家庭成员，包括 4 名未受影响的兄弟姐妹，都有直发、深色头发。所有 3 名受影响的兄弟姐妹都是红头发。科莱茨科等人（1987） 认为这种疾病与红头发有联系（266300）。

里尔登等人（1993） 报道了一个近交科威特家族的 2 个同胞同时患有小脑性共济失调、感音神经性耳聋和智力低下。患者足底反射和其他反射正常，没有锥体束受累的证据。他们没有出现下肢挛缩或肌肉萎缩的情况。里尔登等人（1993） 认为该家族的疾病与 Berman 等人报道的不同（1973） 和 Koletzko 等人（1987）。家族中虽然存在近亲血缘关系，但谱系也符合X染色体连锁遗传。