精子顶体相关蛋白 4; SPACA4

精子顶体膜蛋白 14;SAMP14

HGNC 批准的基因符号:SPACA4

细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,606,742-48,607,714(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Shetty 等人使用人类精液的相分配和二维凝胶电泳,然后进行 PCR 和筛选人类睾丸 cDNA 文库(2003)克隆SPACA4。 124 个氨基酸的蛋白质的预测分子量为 13 kD,接近电泳测量的 14 kD。 SPACA4 与 Ly6/uPAR 超家族,尤其是 PLAUR(173391) 具有最高的同源性,并且具有 Ly6/uPAR 蛋白 C 端富含半胱氨酸的结构域特征。 SPACA4 还包含一个信号肽、一个跨膜结构域、4 个潜在的磷酸化位点和一个转酰胺酶切割位点,表明 SPACA4 是一种糖基磷脂酰肌醇(GPI) 锚定蛋白。磷脂酶 C 处理精子将 SPACA4 释放到上清液中,证实了 GPI 连锁。 Northern 和斑点印迹分析显示 1.3-kb SPACA4 转录物仅在睾丸中表达。免疫荧光分析将 SPACA4 定位于经过严格清洗的精子样本和顶体反应精子中的顶体区域。在未清洗的精子样本中,SPACA4 定位于整个精子。

▼ 测绘

通过数据库分析,Shetty 等人(2003) 将 SPACA4 基因定位到染色体 19q13.33。他们将小鼠 Spaca4 基因定位到染色体 7B2。

▼ 进化

赫伯格等人(2018)发现一个单外显子基因,他们称之为“bouncer”(bncr) 在斑马鱼卵母细胞中高度表达,产生一种重要的受精因子 Ly6/uPAR 蛋白。膜结合的弹跳蛋白介导精卵结合,因此对于精子进入卵子至关重要。值得注意的是,Bouncer 不仅是精子与卵子相互作用所必需的,而且还足以实现斑马鱼和青鳉鱼(这两种鱼类在 2 亿多年前分化)之间的跨物种受精。赫伯格等人(2018) 的结论是,他们的研究确定 Bouncer 是鱼类物种特异性受精的关键决定因素。 Bouncer 在四足动物中最接近的同源物 SPACA4 仅限于内部受精脊椎动物的雄性种系,这表明 Herberg 等人的发现(2018)在鱼类中可能与人类生物学相关。

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