线粒体内膜10B的转位； TIMM10B

TIM10，酵母，B 的同源物
骨折愈伤组织 1，大鼠，同系物； FXC1

HGNC 批准的基因符号：TIMM10B

细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:6,481,501-6,484,681（来自 NCBI）

▼ 说明

FXC1 或 TIMM10B 属于进化上保守的蛋白质家族，这些蛋白质在线粒体膜间隙中以异寡聚复合物的形式组织。这些蛋白质介导疏水膜蛋白导入和插入线粒体内膜。

▼ 克隆与表达

通过以人类和粟酒裂殖酵母 TIMM8A（300356） 序列作为查询的数据库搜索，Jin 等人（1999） 鉴定了 TIM 家族的几个新成员，包括 FXC1。 FXC1 蛋白含有 103 个氨基酸，与 Hadjiargyrou 等人描述的大鼠序列相似（1998） 是由骨折愈伤组织形成过程中诱导的早期基因编码的。该蛋白的 N 末端有一系列谷氨酰胺残基（人类有 7 个，小鼠有 5 个，大鼠有 4 个，果蝇没有）。 Northern 印迹分析检测到 3.2 kb FXC1 转录本在成人组织中普遍存在，但几乎无法检测到。哈吉亚吉鲁等人（1998） 在所有检查的大鼠组织以及小鼠成骨细胞样（MC3T3） 细胞和大鼠骨肉瘤细胞中检测到单个 Fxc1 转录本。

▼ 基因功能

Hadjiargyrou 等人在成骨细胞分化的小鼠 MC3T3 细胞模型中（1998） 发现 Fxc1 表达在增殖阶段急剧下降，但在这些细胞表现出成骨细胞功能（例如基质分子的产生和沉积）的阶段增加 3 至 4 倍。结果表明FXC1可能在成骨细胞基质分子的产生和沉积过程中发挥作用。

▼ 测绘

通过 FISH 和辐射杂交分析，Jin 等人（1999） 将 FXC1 基因定位到染色体 11p15.5-p15.2。