罗宾诺综合征，常染色体显性 3 型； DRS3

有证据表明常染色体显性 Robinow 综合征 3（DRS3） 是由染色体 3q27 上的 DVL3 基因（601368） 杂合突变引起。

▼ 说明

Robinow 综合征的临床描述包括中脑发育不良、智力正常、生殖器发育不全以及独特的面部特征，包括额叶隆起、突出的眼睛和凹陷的鼻梁，这些特征统称为“胎儿脸”（White 等人的总结，2016）。

有关 Robinow 综合征遗传异质性的讨论，请参阅 RRS（268310）。

▼ 分子遗传学

在 34 名临床诊断可能患有 Robinow 综合征的个体中，White 等人（2016） 对 DVL1（601365）、DVL2（602151） 和 DVL3 基因的倒数第二个和最后一个外显子进行直接 Sanger 测序，并鉴定出 1 名患者在 DVL3（601368.0001） 最后一个外显子内存在 1 bp 缺失。对内部数据库中 17 例 Robinow 综合征病例的 DVL1、DVL2 和 DVL3 倒数第二个和最后一个外显子进行 Sanger 测序，发现另外 4 例患者存在 DVL3 突变，其中包括 2 个 1-bp 缺失（601368.0002-601368.0003） 和 2 个剪接位点突变（601368.0004-601368.0005）。此外，在 1 名患者中检测到 DVL1 突变（参见 DRS2，616331）。怀特等人（2016） 指出，DVL1 和 DVL3 介导的 Robinow 综合征的表型特征在很大程度上是一致的，但指出，在可获得临床信息的 4 名 DVL3 突变患者中，只有 2 名患有大头畸形，并且所有 4 名患者身材矮小，这表明头围和身高可能是显着特征。