ATR 激酶的 ETAA1 激活剂； ETAA1

Ewing 肿瘤相关抗原 1
ETAA16

HGNC 批准的基因符号：ETAA1

细胞遗传学位置：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:67,397,333-67,412,089（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Borowski 等人使用与尤文家族肿瘤（EFT）（ES; 612219） 相关的自身抗体来筛选从 EFT 细胞系开发的 cDNA 表达文库（2006）克隆了 ETAA1，他们将其称为 ETAA16。推导的 926 个氨基酸的蛋白质的计算分子量为 103 kD。 Northern 印迹分析在所有检查的 EFT 细胞系和活检中检测到约 3.5 kb 的 ETAA1 转录本。 RT-PCR 分析在正常大脑、肝脏和肾脏中检测到 ETAA1，但在其他检查组织中未检测到。免疫荧光流式细胞术和免疫组织化学分析显示，所检查的 12 个 EFT 细胞系中有 8 个的细胞表面表达，少数非 EFT 细胞系的细胞表面表达较低。免疫组织化学分析显示肝脏和肾脏的细胞内定位仅限于肾脏近端小管上皮、脾边缘窦 B 细胞冠中的淋巴细胞亚群和肾上腺肾小球带，星形胶质细胞染色较弱在大脑中。 Western blot 分析检测到 ETAA1 的表观分子质量为 95 kD。

萨尔迪瓦等人（2018） 证明，细胞在退出 S 期时通过 CDK1（116940） 指导的 FOXM1（602341） 磷酸化开关反式激活有丝分裂基因网络。在正常 DNA 复制期间，ETAA1 激活检查点激酶 ATR（601215） 以阻断此开关，直到 S 期结束。 ATR 抑制会过早激活 FOXM1，解除 S/G2 转换的调节，导致早期有丝分裂、DNA 复制不足和 DNA 损伤。因此，ATR 将 DNA 复制与有丝分裂结合起来，并通过执行 S/G2 检查点来保持基因组完整性。

▼ 基因结构

博罗夫斯基等人（2006）发现ETAA1基因的5-prime非翻译区有60.4%的GC含量，3-prime非翻译区有3个聚腺苷酸化信号。

▼ 测绘

通过 FISH 和基因组序列分析，Borowski 等人（2006） 将 ETAA1 基因定位到染色体 2p15-p13。