UNC51 样激酶 3； ULK3

HGNC 批准的基因符号：ULK3

细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh38）：15:74,836,118-74,843,156（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Maloverjan 等人通过在人类蛋白质数据库中搜索与 STK36（607652） 相似的序列，然后对睾丸 cDNA 文库进行 PCR，发现了这一点（2010）克隆了ULK3。推导的 472 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 53 kD。 ULK3 具有 N 末端 270 个氨基酸激酶结构域，后面是微管相互作用结构域。 ULK3 的激酶结构域与 STK36 的激酶结构域有 38% 的同一性，与果蝇 Fu 的激酶结构域有 37% 的同一性，果蝇 Fu 是一种参与刺猬信号传导的激酶（参见 SHH；600725）。定量 RT-PCR 在所有分析的组织中检测到 ULK3 表达，其中胎儿大脑中的表达最高。在成人组织中，脑、肝和肾中表达最高，睾丸和肾上腺中表达中等，心、肺、胃、胸腺、前列腺和胎盘中表达低。在成人大脑区域中，海马体中检测到最高的 ULK3 表达。

▼ 基因功能

Maloverjan 等人使用报告基因检测（2010） 表明 ULK3 增强表达 Shh 的 L2 大鼠卵黄囊细胞中的 GLI（参见 GLI1；165220）依赖性刺猬信号传导。突变分析表明 ULK3 的激酶结构域是报告基因激活所必需的。 ULK3 显示出自磷酸化活性，并且对 GLI2（165230） 显示出丝氨酸/苏氨酸激酶活性，对 GLI1 和 GLI3（165240） 具有较低的激酶活性。 ULK3 磷酸化 GLI1 导致 GLI1 核积聚。

▼ 基因结构

马洛维詹等人（2010）确定ULK3基因有16个外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Maloverjan 等人（2010） 将 ULK3 基因对应到染色体 15。