SAMM50 分拣和组装机械部件; SAMM50

分类和组装机械部件 50，酿酒酵母，同源
SAM50

HGNC 批准的基因符号：SAMM50

细胞遗传学位置：22q13.31 基因组坐标（GRCh38）：22:43,955,442-43,996,529（来自 NCBI）

▼ 说明

SAMM50 是线粒体外膜的分类和组装机器（SAM） 复合体的组成部分。 SAM 复合体在将 β-桶蛋白整合到线粒体外膜中发挥着作用（Humphries 等，2005）。

▼ 基因功能

汉弗莱斯等人（2005） 发现，荧光标记的人 SAM50 在 COS-7 细胞中持续表达会损害线粒体形态并缩短细胞寿命，表明该融合蛋白具有毒性。 SAM50 与 200 kD 蛋白质复合物相关，该复合物与线粒体外膜（TOM） 复合物的 380 kD 易位酶不同。对人胚胎肾细胞中 SAM50 的 RNA 干扰减少了 TOM40（TOMM40; 608061） 的组装，TOM40 是 TOM 复合物的重要组成部分，参与蛋白质易位和分选到线粒体中。

Xie 等人使用针对线粒体内膜蛋白丝裂蛋白（IMMT; 600378） 的单克隆抗体，然后进行 SDS-PAGE 和质谱分析（2007） 鉴定了人心脏线粒体中的一种蛋白质复合物，除丝裂蛋白外，还包括 SAMM50、metxin-1（MTX1; 600605）、metxin-2（MTX2; 608555）、CHCHD3（613748）、CHCHD6（615634） 和DNAJC11（614827）。

▼ 测绘

Hartz（2014） 根据 SAMM50 序列（GenBank AF151809） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 SAMM50 基因对应到染色体 22q13.31。