SIAH E3 泛素蛋白连接酶家族，成员 3； SIAH3

SEVEN IN ABSENTIA, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 3

HGNC 批准的基因符号：SIAH3

细胞遗传学位置：13q14.13 基因组坐标（GRCh38）：13:45,777,242-45,851,753（来自 NCBI）

▼ 说明

SIAH 家族的成员（如 SIAH3）是含有 RING 的蛋白质，具有 E3 泛素连接酶的功能（Robbins 等，2011）。

▼ 测绘

罗宾斯等人（2011） 报道 SIAH3 基因定位于染色体 13q14.12。

▼ 基因功能

哈森等人（2013） 通过与高内涵显微镜联用的全基因组小干扰 RNA（siRNA） 筛选，阐明了对 Parkin（PARK2；602544） 易位至受损线粒体有影响的调节因子。筛选产生了参与多种细胞过程的候选基因，随后在低通量测定中进行了验证。筛选显示，定位于线粒体的 SIAH3 在线粒体损伤后抑制 PINK1（608309） 在线粒体外膜上的积累，从而减少 Parkin 易位。

▼ 分子遗传学

通过进行全面的基因组调查，罗宾斯等人（2011） 在染色体 13q 中发现了一个 279 kb 的纯合体细胞缺失，消除了转移性前列腺肿瘤中的 SIAH3 基因。