UBX 结构域蛋白 10; UBXN10
HGNC 批准基因符号:UBXN10
细胞遗传学定位:1p36.12 基因组坐标(GRCh38):1:20,183,331-20,196,050(来自 NCBI)
▼ 说明
UBXN10 基因编码 UBX 结构域转换因子,可与含缬洛辛的蛋白(VCP; 601023) 结合,并且是纤毛发生所必需的(Raman et al., 2015)。
▼ 克隆与表达
UBXN10 编码包含 UBX 结构域的 280 个氨基酸的蛋白质(Raman 等人总结,2015)。
▼ 基因功能
含有 Valosin 的蛋白质利用 ATP 水解作用将泛素化蛋白质与其结合伴侣分离。通过蛋白质组筛选,拉曼等人(2015) 鉴定出至少 195 个 VCP 相互作用蛋白,包括鞭毛内转运 B(IFT-B) 复合物(调节顺行转运至纤毛)和 UBXN10。通过免疫共沉淀实验,证实UBXN10与IFT-B有相互作用。UBXN10 通过与 CLUAP1(616787) 直接交互将 VCP 招募到 IFT-B。UBXN10 与 VCP 一起定位于纤毛,并且发现两者都是纤毛发生所必需的。使用吗啉抑制斑马鱼胚胎中的 UBXN10 会导致左右对称性缺陷,大约五分之一的胚胎的心管位于中线或右侧而不是左侧。通过注射人 UBXN10 mRNA 可以部分挽救这种表型。
▼ 测绘
Gross(2016) 根据 UBXN10 序列(GenBank BC047428) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 UBXN10 基因对应到染色体 1p36.12。