原胶原 C-内肽酶增强剂; PCOLCE
I 型原胶原、COOH 末端蛋白酶增强剂
HGNC 批准的基因符号:PCOLCE
细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,602,363-100,608,175(来自 NCBI)
▼ 说明
I 型原胶原 COOH 末端蛋白酶增强剂是一种糖蛋白,可与 I 型原胶原 COOH 末端前肽结合并增强 C 蛋白酶活性(Takahara 等,1994)。
▼ 克隆与表达
高原等人(1994)从小鼠成纤维细胞培养基中纯化了I型前胶原COOH末端蛋白酶增强剂(Pcolce)。小鼠增强子 cDNA 序列预测为 468 个氨基酸的蛋白质。高原等人(1994) 指出,在小鼠中,前胶原 C 蛋白酶的完全表达依赖于 55-kD 糖蛋白或更小的 36-和 34-kD 相同蛋白质的蛋白水解加工形式的存在。他们表明,36-kD 形式对应于 55-kD 形式的 N 端部分,后者几乎完全由 2 个 CUB 结构域组成。研究表明,增强子 RNA 在富含胶原蛋白的组织中含量最高,尤其是肌腱。
高原等人(1994) 从胎盘 cDNA 文库中克隆了人类 PCOLCE。推导的 449 个氨基酸的蛋白质与 小鼠蛋白质具有高度的序列同源性,特别是在 N 末端的 CUB 结构域中。
▼ 测绘
Takahara 等人通过对人/小鼠细胞杂交组的基因组 DNA 进行 Southern 分析以及荧光原位杂交(1994) 将 PCOLCE 基因定位于 7q21.3-q22,该区域包含 I 型胶原 α-2 链基因(COL1A2;120160)。高原等人(1996) 通过体细胞杂交、粘粒重叠群和种间回交小鼠的研究,进一步研究了这 2 个基因的明显接近性。他们发现 PCOLCE 和 COL1A2 相隔至少 6 Mb,并且 Pcolce 和 Col1a2 分别位于小鼠的不同染色体上,即染色体 5 和 6。