蓝色盲

色盲，TRITANOPIC
蓝​​色色盲
色盲，TRITAN；CBT

蓝色盲是由染色体 7q32 上的 OPN1SW 基因（613522） 杂合突变引起的。

▼ 说明

蓝色盲是人类视觉的一种常染色体显性遗传疾病，其特征是选择性缺乏蓝色光谱敏感性（Weitz 等，1992）。

▼ 临床特征

关于 tritan 缺陷的第一份报告是 Wright（1952） 的报告，与 1951 年荷兰插图报纸 Picture Post 上的一篇文章中出现的“混乱图表”有关。受影响的个体缺乏蓝色和黄色感觉机制，但保留了这些感觉机制红色和绿色。蓝色视力缺陷是其特征。

Went 和 Pronk（1985） 发现 7 只雄性同时具有 tritan 和红绿色缺陷。

▼ 遗传

Kalmus（1955） 得出结论，蓝色盲是常染色体显性遗传，表现不完全。

Went 和 Pronk（1985） 在 6 个家族的 79 人中发现了 tritan 色觉缺陷，具有常染色体显性遗传，并且家族内测试结果存在很大差异。

▼ 群体遗传学

Went 和 Pronk（1985） 估计蓝色盲的发生率为每 1,000 人中有 2 人；Kalmus（1955） 提出了一个低得多的频率，约为 20,000 分之一，而 Wright（1952） 估计英国的频率为“13,000 分之一到 65,000 分之一，频率越高可能可能性越大”。

▼ 分子遗传学

Weitz 等人使用 PCR 和变性梯度凝胶电泳（DGGE）（1992） 在 5 名蓝色盲患者中检测到 BCP 基因点突变（613522.0001, 613522.0002）。这些突变的显性遗传表明异常基因产物会主动干扰蓝敏感视锥细胞的活力或保真度。

▼ 历史

Kalmus（1965） 得出结论认为，蓝色盲存在 X染色体连锁形式。

克里尔等人（1971）认为先天性三盲和遗传性显性视神经萎缩是同一病症，即三盲只是视神经萎缩的一种表现（165500）。Krill 等人的观点（1971） 因史密斯等人的研究而受到质疑（1973）和其他几个小组。三宅等人（1985） 发现蓝锥体视网膜电图可以区分先天性三角盲和显性遗传性青少年视神经萎缩（DIJOA）。先天性三盲患者的蓝锥 ERG 无法记录，但 DIJOA 患者的蓝锥 ERG 处于正常范围内。