驱动蛋白家族成员 27； KIF27

HGNC 批准的基因符号：KIF27

细胞遗传学位置：9q21.32 基因组坐标（GRCh38）：9:83,834,099-83,921,432（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Katoh 和 Katoh（2004） 通过使用果蝇 Cos2 作为探针进行数据库检索，鉴定出了 KIF27。推导的 1,401 个氨基酸蛋白包含 N 端驱动蛋白马达和 Cubitus Interruptus（参见 GLI3；165240）结合域和 C 端 Smoothened（SMOH；601500）结合域，所有这些都与果蝇 Cos2 域结构相同。Katoh 和 Katoh（2004） 报道，KIF27 与 KIF7（611254） 具有 43.6% 的氨基酸同一性，在驱动蛋白运动结构域上与 KIF7 具有 61.6% 的同一性。KIF27 和 KIF7 还共享一个额外的高度同源性区域，作者将其称为 KIF7-KIF27 同源（KIF727H） 结构域。EST 数据库分析显示 KIF27 mRNA 在睾丸、胰岛、生殖细胞肿瘤和 Jurkat T 细胞中表达。

▼ 基因结构

斯威瑟等人（2005）确定KIF27基因含有17个外显子。

▼ 基因功能

威尔逊等人（2009） 证明，小鼠 Fu（607652） 对于运动性 9+2 纤毛的中央配对装置的构建至关重要，并提供了人类原发性纤毛运动障碍的新模型（参见 244400）。他们发现，小鼠 Fu 与哺乳动物 Cos2 直系同源物 Kif27 发生物理相互作用，并将 Fu 与中央配对装置的已知结构组件连接起来，为参与中央配对构建的第一个调控组件提供了证据。威尔逊等人（2009） 还证明，斑马鱼 Fu 对于库普弗囊泡中的刺猬（见 600725） 信号传导和纤毛生物发生都是必需的。傅教授挽救了斑马鱼中刺猬依赖性和非刺猬依赖性的缺陷。威尔逊等人（2009） 得出的结论是，他们的结果描绘了中央配对装置组装的新途径，确定了刺猬信号传导和运动纤毛发生的常见调节因子，并提供了刺猬级联进化的见解。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Katoh 和 Katoh（2004） 将 KIF27 基因定位到染色体 9q22.1。斯威瑟等人（2005） 通过基因组序列分析将 KIF27 基因定位到染色体 9q21.32。