原钙粘蛋白-γ，亚家族 A，成员 3； PCDHGA3

PCDH-γ-A3

HGNC 批准的基因符号：PCDHGA3

细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,343,829-141,512,975（来自 NCBI）

▼ 说明

钙粘蛋白是钙依赖性细胞间粘附分子，原钙粘蛋白构成非经典钙粘蛋白的一个亚家族。PCDHGA3 是染色体 5q31 上 PCDHG 基因簇（604968） 内 22 个串联排列的基因之一。22 个 PCDHG 基因作为“可变”外显子发挥作用，分别剪接到下游恒定区以形成不同的 PCDHG 转录本。可变的 PCDHG 外显子编码原钙粘蛋白的胞外和跨膜结构域，共同区域编码胞内结构域（Wu et al., 2001）。有关 PCDHG 基因的更多信息，请参阅 604968。

▼ 克隆与表达

Wu 和 Maniatis（1999） 通过对脑 cDNA 文库进行 PCR 获得了编码 2 种 PCDHGA3 亚型的 cDNA。序列分析预测 PCDHGA3 的长亚型包含 932 个氨基酸（GenBank AAD43717），与 PCDHGC4（606305） 具有 48% 的同一性。PCDHGA3 和 PCDHGC4 的 C 端 134 个氨基酸是相同的，并且具有富含赖氨酸的基序。PCDHGA3 具有信号肽、4 个假定的 N 连接糖基化位点和 6 个钙粘蛋白胞外域。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Wu 等人（2001） 将 PCDHGA3 基因对应到染色体 5q31，位于 PCDHGA2 基因（606289） 和 PCDHGB1 基因（606299） 之间。他们将小鼠 PCDHG 基因定位到染色体 18c。