核糖核酸酶 P，RNA 成分 H1； RPPH1

H1 RNA；H1RNA

HGNC 批准的基因符号：RPPH1

细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:20,343,071-20,343,411（来自 NCBI）

▼ 说明

H1RNA 是 RNase P 核糖核蛋白的 RNA 成分，RNase P 核糖核蛋白是一种内切核糖核酸酶，可切割 tRNA 前体分子以形成其 tRNA 序列的成熟 5 引物末端（Baer 等人，1990）。

▼ 克隆与表达

巴特凯维奇等人（1989） 从 HeLa 细胞提取物中纯化 RNase P，并以此为模板，合成并克隆 H1RNA cDNA。推导的 340 核苷酸转录物不包含 5 素帽结构。5-素数和3-素数末端是互补的，作者预测它们是氢键键合的。

贝尔等人（1990） 从人脾 DNA 中克隆了 H1RNA cDNA，包括其侧翼区域。使用 S100 和完整 HeLa 细胞提取物对 H1RNA cDNA 进行体外转录，证实了包含约 340 个核苷酸的转录物的合成。H1RNA 的成熟形式似乎并非源自较大的前体分子。抑制剂研究表明 H1RNA 由 RNA 聚合酶（Pol） III 转录（参见 606007）。

▼ 基因功能

Reiner 等人从 HeLa 细胞提取物中耗尽 RNase P 后（2006） 发现 Pol III 介导的 tRNA 和其他小非编码 RNA 基因转录存在严重缺陷。RNase P 的 H1RNA 部分的靶向切割改变了酶特异性并减少了 Pol III 转录。类似地，小干扰 RNA 使 RNase P 蛋白子单元（例如 RPP38（606116））失活会抑制细胞中的 Pol III 功能和 Pol III 指导的启动​​子活性。RNase P 通过与活性 tRNA 和 5S rRNA（180420） 基因的 Pol III 和染色质关联来发挥其在转录中的作用。赖纳等人（2006） 得出结论，RNase P 在 Pol III 转录中发挥作用，并且转录和早期 tRNA 加工可能是协调的。

▼ 基因结构

贝尔等人（1990） 确定 H1RNA 基因的侧翼区域包含 RNA 聚合酶 II 和 RNA 聚合酶 III 的转录控制元件特征。

梅斯林斯基等人（2001） 使用突变模板上的各种转录测定和重组蛋白的 DNA 结合测定分析了 H1RNA 启动子区域。他们发现H1RNA转录所需的DNA元件是脊椎动物小核RNA启动子元件的典型元件。然而，该启动子异常紧凑，包含在 100 bp 的 5-prime 侧翼序列内。

▼ 测绘

通过 Southern blot 分析，Bartkiewicz 等人（1989）确定H1RNA基因不超过3个，Baer等人（1990）预测只有一个基因。贝尔等人（1990） 通过分析一组小鼠-人类杂交染色体和原位杂交，将 H1RNA 基因定位到着丝粒正下方的染色体 14q。