核孔相关蛋白 1; NPAP1

染色体 15 开放解读码组 2; C15ORF2

HGNC 批准的基因符号：NPAP1

细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（GRCh38）：15:24,675,775-24,683,393（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Farber 等人通过对染色体 15 上 Prader-Willi 综合征（PWS; 176270） 关键区域中含有 CpG 岛的 YAC 克隆进行测序，然后进行数据库分析以及人类睾丸 cDNA 文库的 PCR 和 3-prime RACE（2000）克隆了C15ORF2。推导的蛋白质含有1,156个氨基酸。Northern 印迹分析在成人睾丸中检测到 7.5 kb 的转录物，但在胎儿睾丸或任何其他检查的成人或胎儿组织中未检测到。Southern 印迹分析在几种灵长类动物中检测到了 C15ORF2，但在所检查的任何其他哺乳动物或鸟类物种中均未检测到。灵长类动物序列具有 97% 至 99% 的同一性。

▼ 基因功能

法伯等人（2000） 发现与 C15ORF2 相关的 CpG 岛在除生殖细胞之外的所有测试组织中均被甲基化。尽管 C15ORF2 位于印记基因 MAGEL2（605283） 和 SNRPN（182279） 之间，但他们证明 C15ORF2 在成人睾丸中双等位表达。

布廷等人（2007） 发现 C15ORF2 在胎儿大脑中单等位基因表达。

▼ 基因结构

法伯等人（2000） 确定 C15ORF2 是一个无内含子基因，其起始密码子嵌入 CpG 岛内。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Farber 等人（2000） 将 C15ORF2 基因对应到染色体 15q11-q13。Southern blot分析表明C15ORF2是一个单拷贝基因。