兰博特综合症

小头畸形、前脑无裂畸形和胎儿宫内生长迟缓

▼ 临床特征

维洛斯等人（1990） 描述了一位来自摩洛哥的阿拉伯同胞，其中 4 名儿童患有宫内生长迟缓（IUGR）、小头畸形、大而柔软的耳廓、远距眼或真正的远距症，伴有斜视、不寻常的鹰钩鼻、狭窄的嘴、下颌后缩和严重的神经系统疾病损害。一名同胞死产。另外三人在第二年死于恶病质状态。一名儿童患有与半叶前脑无裂畸形相符的严重脑畸形。其他不稳定的表现包括前房劈裂缺损、足轴前多指畸形、室间隔缺损和外耳道闭锁。父母否认近亲关系，尽管他们同姓并且来自同一个村庄。

赫伦斯等人。Verloes 等人（1997） 报道了摩洛哥同胞中未受影响的大姐姐的一名患有兰博特综合征的女儿（1990）。妊娠的特点是羊水过少和妊娠 21 至 25 周之间突然出现 IUGR。婴儿表现出面部异常，包括高方额头、扁平鼻梁、距离过远、眼球突出伴兔眼、小而扁平的鼻子、尖端广泛凹陷、人中长而深的凹槽、明显的丘比特弓、小口下弯、小下颌、低位。但耳朵形状正常，脖子短。右侧出现桡骨发育不全，拇指内收小。超声心动图显示较大的房间隔缺损，脑部 MRI 显示胼胝体发育不全。骨骼检查显示有 11 对肋骨、多余的颈椎和腰椎以及发育不良/矿化不足的坐骨耻骨支。神经系统检查显示，婴儿表现出明显的肌张力低下、吞咽困难和反射差。她的发育迟缓，并在 4 个月大时在家中去世。没有进行尸检。

▼ 细胞遗传学

Verloes 等人最初报道的来自摩洛哥家庭的一名患有兰博特综合征女婴的未受影响的母亲（1990），赫伦斯等人（1997） 使用染色体涂色探针进行 FISH 分析，发现了微妙的相互对称易位 t（2;4）（q37.1;p16.2）。无法从受影响的女儿或母亲受影响的兄弟姐妹中获取 DNA。赫伦斯等人（1997） 认为家庭中所有受影响的儿童都携带 2q/4p 三体性/单体性组合，并指出许多个人散发或复发性多发性先天性异常/智力迟钝综合征可能是由于传统带状检查无法检测到的类似对称易位所致技术。