幽门狭窄，婴儿肥厚，3； IHPS3

细胞遗传学位置：11q14-q22 基因组坐标（GRCh38）：11:77,400,001-110,600,000

有关婴儿肥厚性幽门狭窄（IHPS） 的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 179010。

▼ 测绘

埃弗里特等人（2008） 对 81 个 IHPS 谱系进行了基于全基因组单核苷酸多态性（SNP） 的密度连锁扫描。非参数和参数连锁分析确定了染色体 11q14-q22（IHPS3） 和 Xq23（IHPS4; 300711） 上的位点。11q14-q22 位点在 SNP rs541821 处的 Z（max） 达到 3.9（p 小于 0.00005），在常染色体显性遗传的假设下，最大异质性 lod 得分（hlod） 为 3.4。2 个相连的染色体区域中的每一个都包含一个功能候选基因，该基因是离子通道经典瞬时受体电位（TRPC） 家族的成员，并且在平滑肌控制和肥大中具有潜在作用：TRPC6（603652） 位于 11q21-q22 和TRPC5（300334），位于 Xq23。