近视 18，常染色体隐性遗传； MYP18

细胞遗传学位置：14q22.1-q24.2 基因组坐标（GRCh38）：14:50,400,001-73,300,000

近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚焦在视网膜前面，来自近处物体的光线聚焦在视网膜上；因此，远处的物体是模糊的，而近处的物体是清晰的（Kaiser 等人的总结，2004）。

有关近视易感性的遗传异质性的讨论，请参阅 160700。

▼ 临床特征

杨等人（2009） 对来自中国近亲家庭的 3 名患有极度高度近视且眼轴过度延长的兄弟姐妹进行了检查。父母和祖父母没有受到影响。受影响的同胞均没有夜盲症或畏光症，并且角膜、虹膜和晶状体均正常。眼底镜检查显示 3 名同胞有类似的变化，包括眼底呈老虎样和视神经盘周围的圆形脉络膜缺损。光学相干断层扫描和海德堡视网膜断层扫描显示视盘正常，视网膜层厚度正常。其中 2 名患者的视网膜电图显示锥体反应幅度轻度降低；根据石原平板筛查，所有患者的色觉均正常。患者中未观察到全身异常。

▼ 遗传

Macklin（1927）、Waardenburg（1963）、Karlsson（1975） 以及 Edwards 和 Lewis（1991） 提出了近视常染色体隐性遗传的证据。杨等人报告的家庭中的近亲和受影响的兄弟姐妹（2009）提出常染色体隐性遗传。

▼ 测绘

Yang 等人在来自中国近亲血缘家庭的 3 名受影响的同胞和 3 名未受影响的个体中分离出常染色体隐性高度近视（2009） 排除了与已知基因座的连锁，然后进行了全基因组分析，并发现了染色体 14q22.1-q24.2 上基因座的有力证据。精细作图和单倍型分析定义了 D14S984 和 D14S999 之间的 25.23 Mb 区域，标记 D14S989、D14S980、D14S1038、D14S289 和 D14S1025 的最大 lod 得分为 2.19（theta = 0.0）。杨等人（2009） 指出，由于家族规模较小，不能排除与染色体 11 和 17 区域的联系。