黄色瘤病，易感性

韦尔戈普洛斯等人（1997） 研究了一个叙利亚近亲亲属，其中有 6 个个体的 LDLR 基因（606945） 中的 cys646 至 arg 突变纯合，导致家族性高胆固醇血症（143890）。一半的纯合子患有巨大的黄色瘤，而一半则没有，尽管他们的低密度脂蛋白胆固醇浓度升高到相似的程度。该家族中的杂合子 FH 个体在黄瘤大小方面也具有明显的区别。分离分析表明，该家族中存在第二个基因，当与 cys646-to-arg 突变结合存在时，该基因决定了巨大黄色瘤的发展。