大动脉转位，右环； DTGA

DTGA1

▼ 说明

大动脉转位的更常见形式是右环 TGA，由大血管完全反转组成，因此主动脉错误地从右心室发出，肺动脉错误地从左心室发出（在不太常见的 TGA 类型中，即左环 TGA，心室是倒置的）（Goldmuntz 等，2002）。这创造了完全孤立的肺循环系统和体循环系统，这种安排与生命不相容。TGA 患者通常患有心房和/或心室间隔缺损或其他类型的分流，这些分流允许循环之间进行一定程度的混合，以最低程度地维持生命，但始终需要手术干预。

▼ 命名法

符号“DTGA2”最初用于指定与染色体 2 上的 CFC1 基因（605194） 突变相关的孤立心脏畸形；此后，DGTA2 被重新分类为异位综合征的变体（HTX2；605376）。符号“DTGA3”以前用于表示由 GDF1 基因突变引起的大动脉转位（602880）；由 GDF1 突变引起的多种先天性心脏病（包括 TGA）的符号是 CHTD6（613854）。

▼ 遗传

贝克尔等人（1996）报道了大动脉转位先证者的一级亲属心血管畸形的发生率。患者被细分为左旋 TGA（19 例）、右旋 TGA（168 例）、复合 TGA（65 例）和无脾伴 TGA（19 例）。在左旋 TGA 组中，50 名同胞中有 1 名患有心血管畸形，而所有父母均正常。在右旋 TGA 组中，369 名同胞中有 1 名患有心血管畸形，1 名父亲患有左旋 TGA。复合 TGA 组的 143 名同胞中有 4 名和 2 名父母患有心血管畸形，而在无脾 TGA 组中，50 名同胞中有 1 名患有心脏缺陷，父母均无心脏缺陷。同胞中的总体复发风险为 612 人中有 5 人（0.82%）。

▼ 分子遗传学

关联待确认

在对 97 名分离 DTGA 患者进行的 PROSIT240 基因（MED13L; 608771） 突变筛查中，Muncke 等人（2003） 鉴定了 6 个内含子多态性、6 个沉默突变和 4 个错义突变。尽管有证据表明 1 个家族的外显率不完全，但其中 3 个杂合错义突变（E251G，608771.0001；R1872H，608771.0002；和 D2023G，608771.0003）似乎导致疾病。没有进行变体的功能研究。他们报告的携带 E251G 突变的患者具有其他特征，后来被诊断为 MRFACD（616789）。