过氧化物酶体生物发生障碍 11B； PBD11B

这种形式的过氧化物酶体生物发生障碍（PBD11B） 是由染色体 2p15 上 PEX13 基因（601789） 的纯合突变引起的。

PEX13 基因突变也会导致 Zellweger 综合征（PBD11A；614883）。

▼ 说明

新生儿肾上腺脑白质营养不良（NALD） 和婴儿雷夫苏姆病（IRD） 的重叠表型代表了过氧化物酶体生物发生障碍的齐薇格综合征谱（ZSS） 的较温和表现。NALD 和 IRD 患者的临床病程各不相同，可能包括发育迟缓、肌张力低下、肝功能障碍、感音神经性听力损失、视网膜营养不良和视力障碍。患有 NALD 表现的儿童可能会达到青少年时期，而患有 IRD 表现的儿童可能会达到成年（Waterham 和 Ebberink 的总结，2012 年）。

有关 PBD（NALD/IRD） 遗传异质性的完整表型描述和讨论，请参阅 601539。

PEX13 基因突变的个体具有互补组 13（CG13，相当于 CGH）的细胞。有关 PBD 互补组历史的信息，请参阅 214100。

▼ 临床特征

下泽等人（1998） 描述了一位患有过氧化物酶体生物发生障碍的患者，他是非近亲白人父母的孩子。怀孕、分娩和产后第一年的里程碑均正常。16 个月大时，他患上呼吸道感染，并出现迅速进行性肌张力减退和肌肉无力，导致 2 个月内严重全身性麻痹，必须进行强饲喂养。发病后 6 个月内出现听力丧失和视力下降。无外部畸形或肝脾肿大。该患者被诊断为 NALD。

克劳斯等人（2006） 报道了一名土耳其女孩，其临床病程以肌张力低下和白内障为特征。她有尾部神经孔和乳头内陷，但没有典型齐薇格综合征中常见的畸形特征。她在 31 个月大时去世。

▼ 分子遗传学

刘等人（1999） 在 Shimozawa 等人描述的 NALD 患者中鉴定了 PEX13 基因（I326T; 601789.0002） 错义突变的纯合性（1998）。

Krause 等人在一名患有过氧化物酶体生物发生障碍的土耳其女孩中进行了研究（2006） 鉴定了 PEX13 基因错义突变的纯合性（W313G; 601789.0005）。