癫痫，特发性全身性，易感性，8； EIG8

有证据表明特发性全身性癫痫 8（EIG8） 是由染色体 3q13.3-q21 上 CASR 基因（601199） 的杂合突变引起的。

有关特发性全身性癫痫的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 600669。

▼ 临床特征

卡普尔等人（2008） 报道了一个印度 3 代大家庭，其中多人患有常染色体显性遗传的特发性全身性癫痫。癫痫发作类型多种多样，但包括肌阵挛性癫痫发作、失神性癫痫发作、热性癫痫发作、复杂部分性癫痫发作和全身强直阵挛性癫痫发作。没有患者出现电解质异常。

▼ 分子遗传学

通过对一个患有癫痫的印度大家族进行全基因组连锁分析和候选基因测序，Kapoor 等人（2008） 在 CASR 基因（R898Q; 601199.0050） 中发现了一个杂合突变，该突变与受影响的家庭成员中的疾病分离。该突变发生在高度保守的残基中，在 504 个对照染色体中未发现。在来自印度南部的 96 名无关的青少年肌阵挛性癫痫患者中，有 5 名患者中发现了另外 4 种可能致病的 CASR 基因变异。卡普尔等人（2008）发现CASR在大脑皮层、下丘脑、海马体、整个成人大脑和胎儿大脑中表达。蛋白质印迹分析发现颞叶、额叶、顶叶、海马和小脑中存在免疫反应性 CASR 蛋白。卡普尔等人（2008） 假设钙信号异常在这种形式的癫痫中影响神经元兴奋性。